Informacja genetyczna

Informacja genetyczna co to?

Co to informacja genetyczna? To informacja zawarta w sekwencji kwasów nukleinowych (DNA lub RNA), która jest przekazywana organizmom potomnym (dziedziczność). Informacja dziedziczna zapisana jest za pomocą kodu genetycznego, dotycząca struktury białek oraz różnych rodzajów RNA, stanowi sumę informacji wszystkich genów organizmu, jest powielana w procesie replikacji DNA. Wraz z rozwojem wiedzy biologicznej nastało przekonanie, że przy powstawaniu organizmów potomnych przekazywany jest zestaw cech. Gregor Mendel w 1865 roku ogłosił wyniki swoich prac, które teraz znane są jako prawa Mendla. Jego postulaty wskazywały, że:
- każda cecha dziedziczna organizmu determinowana jest przez dwa związki, jeden pochodzący od ojca, drugi od matki
- związki różnych cech dziedziczą się niezależnie od siebie (późniejsze badania Tomasza Morgana, który udowodnił, że geny położone w tym samym chromosomie dziedziczą się razem, częściowo obaliły tę teorię)
- związki zachowują się jako niezmienne całości, innymi słowy nie mieszają się ze sobą i nie tracą swej identyczności w trakcie przekazywania z pokolenia na pokolenie

Zgodnie z pracą z 2016 roku informacja genetyczna w DNA zapisywana jest również za sprawą ułożenia nici DNA w nukleosomach.

Informacja genetyczna a kod genetyczny

Kod genetyczny — sposób zapisu informacji genetycznej w materiale genetycznym (DNA). W ludzkim DNA jest ich ponad 20000. Geny, prawie każdy gen jest odpowiedzialny za wytworzenie innego białka. Należą do nich białka budujące strukturę organizmu, enzymy realizujące w komórkach różne reakcje chemiczne, hormony regulujące pracę tkanek i narządów, odpowiedzialne za wzrost i rozwój. Na przykład, aby wytworzyć kolor oczu, potrzeba specjalnego białka enzymatycznego, które przekształca bezbarwny substrat w brązową melaninę. Enzym ten jest wytwarzany zgodnie z instrukcjami w określonym genie. Jeśli dana osoba ma nieaktywny gen, który koduje ten enzym, nie ma melaniny w tęczówce. Tacy ludzie zwykle mają czerwone oczy. Dzieje się tak, ponieważ naczynia krwionośne można zobaczyć przez bezbarwną, wolną od melaniny tkankę tęczówki. Tymczasem ludzie mają oczy różnej barwy. Tę różnorodność zapewnia obecność różnych genów. Każdy z nich zawiera informację, ile melaniny ma zostać wytworzone w tęczówkach. Im jest jej więcej, tym barwa oka jest ciemniejsza. Ponieważ barwa ludzkiej tęczówki jest determinowana przez wiele genów, występuje w niezliczonej liczbie odmian. Barwne tęczówki są wspólną cechą wszystkich ludzi (z nielicznymi wyjątkami), ale kolor oczu jest indywidualną cechą każdego z nich.

W jaki sposób informacja genetyczna jest zapisywana

Gdzie w komórce zapisywana jest informacja genetyczna? Białka składają się z pojedynczych aminokwasów, które łączą się ze sobą, tworząc bardzo długie łańcuchy. Każde białko ma określoną liczbę aminokwasów i kolejność ich ułożenia. Funkcja białek w organizmie zależy od składu aminokwasów. Rodzaj i kolejność aminokwasów zależy od sekwencji nukleotydów w genie. Nukleotydy tworzące gen są odczytywane potrójnie. Jedna trójka nukleotydów odpowiada jednemu aminokwasowi. Tryplety nukleotydowe są podstawowymi jednostkami kodującymi w kodzie genetycznym, zwanymi kodonami (trójka kolejnych nukleotydów w sekwencji kwasu nukleinowego, kodująca jeden aminokwas). Kod genetyczny składa się z 64 kodonów. 61 z nich koduje aminokwasy. Jednym z nich jest kodon inicjacyjny. Określa aminokwas metioninę, która rozpoczyna syntezę każdego białka. Pozostałe trzy kodony, tak zwane kodony stop, nie odpowiadają żadnym aminokwasom. Ich obecność oznacza koniec produkcji białka. Taki sygnał w postaci kodonu jest niezbędny, ponieważ kod genetyczny nie zawiera żadnych przerw ani znaków oddzielających. Gdyby kodony STOP nie istniały, synteza białek mogłaby trwać w nieskończoność.

Kompletna informacja genetyczna

Genom — kompletna informacja genetyczna żywego organizmu i nośnik genów. To całość posiadanego przez organizm materiału genetycznego. Na genom człowieka składa się trzy miliardy liter DNA kodujących geny, które odgrywają kluczową rolę w tworzeniu człowieka takim, jaki jest. To dlatego nazywa się go czasem "księgą życia". Warto wiedzieć, że termin genom obejmuje kompletny materiał genetyczny właściwy dla danego gatunku. Nie doprecyzowano jednak, co dokładnie oznacza. Nie zawsze jest oczywiste, czy termin odnosi się do populacji, czy gatunku, komórki czy osobnika. Co istotne genom nie jest tym samym, co genotyp.
Genom składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB.

Ekspresja genetyczna

Ekspresja genu — proces odczytywania informacji genetycznej zawartej w genie i przepisywania jej na jego produkty, którymi są białka lub różne formy RNA. Ostatecznym efektem ekspresji genów jest wytwarzanie i biologiczne działanie jego produktów. Ekspresja genów jest ściśle kontrolowana. Ekspresja genu zależy od rodzaju komórki, fazy rozwoju organizmu, metabolicznego/fizjologicznego stanu komórki. Proces prowadzący od ekspresji genu kodującego białko aż do rozpoczęcia funkcjonowania białka zachodzi w kilkunastu etapach:
- zainicjowanie transkrypcji genu przez czynniki transkrypcyjne
- synteza pre-mRna przez polimerazę RNA
- obróbka posttranskrypcyjna, dzięki której powstaje dojrzały mRNA
- transport mRNA z jądra komórkowego do cytoplazmy
- rozpoznanie mRNA przez rybosom i translacja białka
- degradacja mRNA
- zwijanie białka (nabywanie struktury trzeciorzędowej białka)
- przemieszczenie białka do właściwej pozycji (np. błony komórkowej, mitochondrium etc.)
- modyfikacje potranslacyjne, np. glikozylacja, fosforylacja (proces ten może poprzedzać proces poprzedni)

Ekspresja genu RNA zachodzi w nieco innych etapach od ekspresji białkowych:
- nie występuje translacja 
- nie dla każdego rodzaju nieinformatycznego-RNA obejmuje wszystkie etapy
ale występują:
- inicjalizacja
- transport
- splicing
- modyfikacje
- samoporządkowe cząsteczki